BananinhaAzul porque um dia perguntei a cor de uma banana á minha filha e ela respondeu azul. Embora também pudesse ter este nome porque a cor azul é repetidamente relacionada com Autismo.
Com este blog passo a fazer uma das coisas que mais gosto de fazer que é escrever e escrevo sobre uma temática em que realmente tenho alguma coisa para dizer... Goste!

quinta-feira, 28 de fevereiro de 2013

Doença Rara

E hoje é o Dia Internacional das Doenças Raras, falar disso hoje é muito óbvio e é isso mesmo que vou fazer.
Ainda para mais, hoje fui com a Bruna a uma consulta de Neurologia e a médica disse-me que a Bruna vai fazer novos testes genéticos, para despistar Protocaderina.
Protocaderina é uma doença rara. O que dá nome a esta doença, é uma proteina neuronal envolvida nas sinapses que se chama precisamente protocaderina e que sofreu mutações.
A Dra. não me falou muito da doença, disse-me que os sintomas passam por Epilepsia, Défice Cognitivo e Transtornos do Espectro do Autismo, tudo isto a minha filha tem... procurei mais informação na internet, mas nada em português e o que encontrei não adiantava muito mais do que aquilo que a médica me disse.
Já não é a primeira vez que suspeitamos que a Bruna sofra de doença rara, aqui há 3 anos uma psicóloga especializada em problemas de desenvolvimento afiançou que a Bruna tinha Epilepsia de Pequeno Mal, e que só tinha conhecimento de mais um caso como o dela num menino em Espanha.
O pedopsiquiatra e a neurologista da Bruna descartáram essa hipótese.
Agora, espero que os marcadores apontem negativo!


Este, é o video promocional da Organização Europeia para as Doenças Raras



Já são cerca de sete mil o numero de doenças identificadas, a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras afirma que 4% da população é afectada por uma destas doenças.
Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas.




 

1 comentário:

  1. olá Edite, as técnicas de intervenção precoce da minha filha também acham que ela tem esse tipo de epilepsia, mas a neurologista diz que não... e por acaso há na família esse tipo de epilepsia.
    a minha vai fazer estudo genético para ver mutações no gene PTEN

    também espero que não dê em nada

    bjs

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