Doença Rara

E hoje é o Dia Internacional das Doenças Raras, falar disso hoje é muito óbvio e é isso mesmo que vou fazer.
Ainda para mais, hoje fui com a Bruna a uma consulta de Neurologia e a médica disse-me que a Bruna vai fazer novos testes genéticos, para despistar Protocaderina.
Protocaderina é uma doença rara. O que dá nome a esta doença, é uma proteina neuronal envolvida nas sinapses que se chama precisamente protocaderina e que sofreu mutações.
A Dra. não me falou muito da doença, disse-me que os sintomas passam por Epilepsia, Défice Cognitivo e Transtornos do Espectro do Autismo, tudo isto a minha filha tem... procurei mais informação na internet, mas nada em português e o que encontrei não adiantava muito mais do que aquilo que a médica me disse.
Já não é a primeira vez que suspeitamos que a Bruna sofra de doença rara, aqui há 3 anos uma psicóloga especializada em problemas de desenvolvimento afiançou que a Bruna tinha Epilepsia de Pequeno Mal, e que só tinha conhecimento de mais um caso como o dela num menino em Espanha.
O pedopsiquiatra e a neurologista da Bruna descartáram essa hipótese.
Agora, espero que os marcadores apontem negativo!


Este, é o video promocional da Organização Europeia para as Doenças Raras

Já são cerca de sete mil o numero de doenças identificadas, a Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras afirma que 4% da população é afectada por uma destas doenças.
Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas.




 

Autonomia

A autonomia, é de facto a par com a socialização, uma das mais importantes aprendizagens que uma criança com PEA pode fazer.
Na última consulta de Desenvolvimento a que levei a Bruna, a Dra aconselhou-me a investir nesta área e é o que tenho estado a fazer em conjunto com a escola.
Nem sempre é fácil, e peco por vezes, porque ao querer acelerar as coisas acabo por fazer determinadas tarefas que deveriam ser feitas pela Bruna. De qualquer forma estamos a fazer treinos em crescente, cada vez são mais coisas.

Como treinar a autonomia

 

• Identificação das necessidades e das potencialidades de cada criança.
• O treino tem que ser diário.
• A autonomia deve ser iniciada o mais cedo possivel e manter-se por toda a vida.
• Os pais devem ter muita paciência, devem confiar nos filhos e esperar sempre o melhor, destes.
• Os pais devem dar as mesmas hipóteses de "fazer" que dariam a um filho dito "normal".
• Proporcionar situações. Deve-se diversificar experiências em diferentes contextos para promover uma adequada adaptação e independência nos vários ambientes.

 

 

O que deve ser treinado

 

 

• Utilização de serviços públicos, tais como, supermercado, café, correios, parques e jardins infantis.
• Utilização de transportes públicos
• Regras de segurança rodoviária para peões.

Treino de autonomia nas actividades da vida diária

 

 

• Higiene diária pessoal
• Vestir/ despir
• Alimentação
• Tarefas domésticas

 

 

É lógico que, o que deve ser treinado, tem que ser adaptado a cada idade.

Eu, por exemplo, neste momento estou a treinar com a Bruna ir à casa de banho e deixar a fralda. Ela já foi autónoma neste aspecto, mas teve um retrocesso e voltou a usar fralda.

Na escola e em casa temos estado a tentar que ela coma sózinha, isto era outra coisa que ela fazia e que deixou de fazer.

Desde Novembro que ando a ensiná-la a esfregar-se no banho e a despir-se para ir para o banho.

Há coisas que fazemos quase de forma natural, é caso disso o facto de andarmos pelos passeios, eu digo muitas vezes à Bruna "temos que ir pelo passeio por causa dos carros, se não temos um acidente" estou de uma forma descontraida a ensinar-lhe a principal regra rodoviária.

E é lógico que ela também sabe estar num parque infantil, é daquelas coisas que se aprende logo de pequenina.

É uma luta diária, que os pais de meninos com Perturbações do Espectro do Autismo travam.

É daquelas coisas que se a minha filha aprender completamente, quando eu for velhinha e quase a morrer, vou ficar mais tranquila.

 

 

 

 

 

 

O Brincar, no autismo

Não há nada melhor que aprender, a brincar.
Existem diversos brinquedos adequados, a crianças com necessidades educativas especiais. A brincadeira deve ser prazerosa, por isso há a necessidade de brinquedos adequados a cada idade e às capacidades de cada uma. Para que não haja angústia, de forma a que a criança consiga executar o jogo ou a brincadeira.
É com brinquedos que podemos estimular a criança. O brinquedo deve incentivar, portanto, habilidades de jogo, facilitar o desenvolvimento e proporcionar-lhes uma saída para a sua energia inesgotável.
Os brinquedos para crianças autistas devem ainda, ser de fácil manuseamento, e é de evitar peças passiveis de serem ingeridas.

A estimulação sensorial e de cognição, é fundamental, e começa logo em bebé.
Para estas idades existem os guizos, várias versões de tapetes de bebé que incluem normalmente guizos, espelhos, materiais de várias texturas e música. Há ainda livros em tecido.


Para crianças de idades dos 3 aos 7 anos
Existem quebra-cabeças, blocos para montar do tipo " Lego" mas maiores ( para uma estimular a motricidade fina), jogos de empilhar, jogos de emparelhar, blocos de alfabeto, formas. Histórias de repetições são boas para ajudar a linguagem e a memória e desenhar, pintar e colorir são bons para a criatividade e imaginação.

Para crianças maiorzinhas
As "Nintendo wii" são muito boas e são simples de jogar. Pode também, oferecer um instrumento de brinquedo, uma bateria, uma guitarra, um gravador ou piano que ensinam habilidades cognitivas motoras e sensoriais. Há ainda crianças que gostam de jogos de tabuleiro que normalmente já são um pouco mais complexos. O delírio, é o trampolim, para a minha filha foi.


Na realidade, apesar de pareçer fácil comprar brinquedos adequados, não o é. Existem poucas lojas com produtos didáticos, a oferta não é grande. Procurar em hipermercados está fora de questão, eu pelo menos é raro encontrar alguma coisa que valha a pena comprar. É lógico que há meninos que brincam, também com os brinquedos "normais" para todas as crianças, mas eu neste texto refiro-me a crianças que tenham dificuldades para brincar, como é o caso da minha filha.
Mas, existem cada vez mais pessoas interessadas na área da educação especial e já existem brinquedos feitos propositádamente para crianças autistas.

Este brinquedo ganhou o prémio de design " Good Design Award 2011", na categoria produtos para crianças,foi feito por uma empresa Tailândesa

Ajuda a melhorar as habilidades, destas crianças, em reconhecer expressões faciais. Além disso, o brinquedo também ajuda as crianças a melhorar a coordenação motora fina e envolve questões sensoriais como a tátil e a auditiva.

Build-a-Robot, assim se chama o brinquedo,  tem 4 tipos diferentes de cabeça, cada uma delas tem uma forma geométrica diferente e representa um rosto com as quatro emoções básicas: alegria, surpresa, raiva e tristeza. Para o uso desse brinquedo, a criança deve ter capacidade de trocar as cabeças para que o objetivo de coordenação e estimulação tátil e auditiva – o brinquedo faz barulho enquanto as cabeças são trocadas- sejam promovidos. Existem também diferentes texturas dependendo do tipo de expressão facial, de modo que nós aumentamos a atenção tátil da criança.
Pela minha parte fico feliz, que se pense, cada vez mais, nesta questão. É que os brinquedos não são nenhum luxo para os nossos filhos, são mesmo uma necessidade que as crianças têm!

Interditar os nossos filhos especiais, sim ou não?

Hoje assisti a uma sessão de esclarecimento interessante sobre a inteditação e a inabilitação.
Por ser um assunto pouco abordado e de grande interesse resolvi partilhar aqui  informações sobre as duas situações. A Lei Cívil tem um capitulo, inteiramente dedicado a este tema.
Para mim são formalidades chatas mas necessárias.
A interdição é a situação  que uma pessoa pode ter devido à deficiência que tenha, visa nomear um tutor para gerir e zelar pelos seus bens. Pode ser interdita a pessoa com deficiência mental, cega, surda, ou até, toxicodependentes, alcoólicos e jogadores compulsivos.
Interdita-se uma pessoa no ano em que vai atingir a maioridade ou quando a atinge.
As vantagens são, a protecção da Segurança Social através de benefícios, como, subsídio de doença, bonificação por deficiência, apoio à terçeira pessoa, complemento extraordinário, etc... ; outra vantagem é ser equiparado a menor e com isso conseguir a inimputabilidade perante a lei, no caso de cometer um crime não é preso. No IRS pode continuar a ser considerado dependente dos seus pais ( se a pessoa não for interditada não pode ser considerada dependente), e em caso de desaparecimento- Deus nos livre, e eu tremo de pensar na possibilidade- a GNR pode começar as buscas imediátamente, e se não for interdita, a pessoa só começa a ser procurada 72 horas depois. Há ainda outra vantagem, todos os negócios feitos por um interdito são considerados nulos, já que quem tem responsabilidade sobre o interdito é o tutor, este não pode assinar contratos, com isto evita-se um mal maior, que são as pessoas de má fé que se tentam aproveitar de pessoas que não têm o uso das suas faculdades mentais. Um ponto negativo é o interdito não se poder casar, a lei assim o dita.
Há outra expressão, a inabilitação, é usada para situações em que a deficiência seja mais ligeira, a figura responsável é o curador. Neste caso as responsabilidades são acordadas pelo inábil e pelo curador.
O processo para interditar uma pessoa é simples.
Primeiro o tutor entra com o processo no Tribunal de Família e Menores, é nomeado um tutor ou curador provisório, segue-se um exame periceal que funciona como as juntas médicas,  há ainda a decisão judicial a sentença e em seguida um registo. É averbado na Certidão de Nascimento este facto. No fim do processo a informação sai num jornal de grande tiragem e é enviado para a Junta de Freguesia um edital e é nomeado um Concelho de Família, constituido pelo tutor e dois vogais escolhidas entre pessoas próximas à questão.
Tudo tem um custo à volta de 500€ só advogado, tem ainda os custos do tribunal.
Em caso de ter provada insuficiência económica, pode pedir protecção jurídica à Segurança Social.
Dizer ainda que, a pessoa pode deixar de ser interdita em caso de ser pedido ao tribunal, claro que devidamente fundamentada a razão e se existirem bons motivos para isso, como é o caso da recuperação.
Em caso da pessoa não ser interdita, assim que faz 18 anos passa a ser maior e responsável pelos seus atos como todas as outras pessoas. Em caso de necessidade para alguma situação, nomeadamente crime pode alegar insanidade temporária, a sua deficiência, por si só, não justifica nada.
Eu vejo bastantes vantagens em interditar ou inabilitar uma pessoa, mas, ao mesmo tempo custa-me pensar que a minha filha não tenha controlo sobre a vida dela e não se possa casar.
É uma questão para pensar e repensar, o que vale é que ainda faltam uns aninhos para chegar aos 18...

 

Método Tomatis

 Um dia destes, num grupo do Facebook, alguém falava do Método Tomatis.
Como eu nunca tinha ouvido falar e não sou rapariga de ficar com pulgas atrás da orelha, fui pesquisar sobre o assunto.
E afinal do que se trata? Se como eu, nunca tinha ouvido falar, aqui fica a explicação do que se trata:

O método Tomatis, deve o seu nome ao otorrinolaringologista francês Tomatis.
O médico criou três principios básicos, para desenvolver o seu método:

Ele diz que a voz só contém as frequências que o ouvido é capaz de captar.
A voz e a linguagem podem sr melhoradas se melhorármos o que escutamos.
Ele diz que, é preciso reeducar o ouvido, estimulando a audição durante as sessões de terapia.

Ou seja : Esta terapia assenta na escuta que funciona através da estimulação dos músculos do ouvido médio, que corrige as ligações neurossensoriais mal desenvolvidas.


Para Tomatis a função principal do ouvido, é a escuta, não a audição. A escuta exige a capacidade de registar informação sonora, analisando-a e eliminando o que não tem grande interesse,  a escuta exige concentração.
Ora bem, o método não faz a criança ficar mais inteligente, nem mais calma, mas permite aproveitar todas as suas capacidades, nomeadamente a memória e a atenção para melhorar a fala e a linuagem.

O médico criou um aparelho ( em cima na foto), conhecido por  orelha electrónica. Trabalha com diferentes sons e frequências, é usada a musica de Mozart, Canto Gregoriano e por vezes a voz da mãe. O método ensina a criança a escutar.

O método é usado para vários problemas, são eles:

• Autismo
• Défice de Atenção
• Hiperactividade
• Dificuldades de Aprendizagem
• Dislexia
• Problemas de motricidade
• Dificuldades de Linuagem
• Problemas de Integração Sensorial
• Perturbações Gerais de Desenvolvimento

Ficou curioso? Eu não sei se este método é bom, ou não. Mas eu cá, fiquei curiosa!

 

Carnaval

O Entrudo é só amanhã, mas, a festa começou logo na sexta feira, que foi dia de mascarados na escola da Bruna, como em todas as outras escolas.
A minha  Branca de Neve ia muito bonita.
O Carnaval é, no meu ponto de vista, mais para as crianças, que para os adultos. Lembro-me de ser criança e adorar ir escolher o fato e a ansiedade para chegar ao dia de vesti-lo. Desde que a Bruna nasceu, mascáro-a todos os anos. A primeira vez que a mascarei ela ainda só tinha 7 mesinhos, vesti-a à chinês, mas devo confessar que tendo a escolher fatos de princesas e fadas e por aí...
Mas deicha-me triste que a Bruna não possa desfrutar do Carnaval como os outros miudos.
No ano passado fomos ver o corso, estava tudo a correr bem até o dito começar, assim que os primeiros carros começaram a descer a avenida, com todo aquele barulho da música a Bruna começou a chorar e tivemos que sair dali imediatamente.
Assim, amanhã vai-se mascarar, mas, vanos fazer outras coisas. Encontrei um blog, com diversas brincadeiras de carnaval, que os pais podem fazer com os meninos.
Espero que seja um dia bem passado, espero que também se divirta...
 

Estaremos a Ficar Autistas?

Já alguma vez lhe aconteceu? Estará toda uma sociedade a ficar autista? Aconteçe-me frequentemente quando estou ao computador...